Инсбрук: План создания базы данных австрийского генома

Опубликовано: 07.03.2025

Несколько научно-исследовательских учреждений планируют создать референсную базу данных, содержащую информацию о типичном для Австрии геноме. Для этого генетический материал нескольких тысяч человек будет расшифрован и сохранен в исследовательских целях. Координацией проекта занимается Медицинский университет Инсбрука.

Человеческий геном – это полный набор наследственной информации в клетке. По сути, он представляет собой книгу из более чем трех миллиардов «букв». У каждого человека около пяти миллионов из них отличаются. «Это так называемые генетические вариации», – поясняет профессор, специалист по медицинской генетике из Инсбрука.

Большинство таких вариаций не имеют клинического значения, но некоторые определяют особенности, такие как рост или цвет волос, а другие могут приводить к развитию заболеваний. Чтобы выявить эти различия, сначала необходимо определить, что считается нормой для населения Австрии.

Проект реализуется совместно с медицинскими университетами Граца и Вены, а также Центром молекулярной медицины. В рамках исследования планируется секвенировать и проанализировать ДНК 2 150 человек. Создаваемая инфраструктура позволит проводить генетические исследования максимально эффективно и с минимальными затратами.

По словам профессора, база данных поможет не только в диагностике редких заболеваний, но и в изучении опухолевых мутаций. В настоящее время идет подготовка к проекту, а набор добровольцев начнется в конце 2025 года, сообщают австрийские государственные СМИ.

В помощь жителям и гостям Австрии!

Новости Австрии, Услуги в Австрии, Форум в Австрии